Пять лет американская актриса Кристина Эпплгейт жила с диагнозом «рассеянный склероз» и открыто рассказывала о том, как болезнь меняет ее жизнь. Однако недавно врач сообщила ей, что диагноз был ошибочным. При этом состояние актрисы не улучшилось: по ее словам, некоторые симптомы даже усилились, а причина проблем со здоровьем по-прежнему неизвестна. Разбираемся, почему рассеянный склероз бывает трудно диагностировать, чем опасен неправильный диагноз и как снизить риск ненужного лечения.
Что такое рассеянный склероз и как он проявляется
Рассеянный склероз (РС) — хроническое заболевание центральной нервной системы. При нем иммунная система атакует миелин — защитную оболочку нервных волокон головного и спинного мозга. Из-за повреждения оболочки нервные импульсы передаются хуже, и связь между мозгом и остальным телом нарушается.
Симптомы РС разнообразны и у разных людей сильно различаются. К ранним проявлениям относятся нарушения зрения, мышечная слабость, онемение и покалывание в конечностях. Также возможны сильная утомляемость и проблемы с равновесием.
Течение болезни тоже бывает разным. Симптомы могут появляться приступами, а затем частично или полностью проходить, а могут постепенно нарастать. По мере прогрессирования РС могут возникать осложнения: трудности с ходьбой, нарушения контроля мочевого пузыря, проблемы с памятью и эмоциональные расстройства.
Почему РС трудно выявить и с ним часто случаются ошибки
Главная сложность в том, что у рассеянного склероза нет одного специфического симптома. Онемение, слабость, нарушения зрения и равновесия встречаются и при других состояниях. Даже магнитно-резонансная томография (МРТ) не всегда позволяет однозначно поставить диагноз: изменения в головном мозге при РС могут выглядеть так же, как при других заболеваниях.
Из-за этого возникают две противоположные проблемы. Болезнь могут долго не распознавать и списывать симптомы на другие причины. А могут, наоборот, поставить этот диагноз человеку, у которого РС нет, если за его признаки примут нарушения другого происхождения.
Масштаб обеих проблем оценили авторы систематического обзора и метаанализа 2024 года. По объединенным данным, доля недиагностированного РС составила 36%, а ошибочных диагнозов — 15%. Первая оценка основана на четырех исследованиях с участием 728 человек, вторая — на шести исследованиях с участием 1621 человека. Но результаты отдельных работ заметно различались, поэтому эти цифры нельзя напрямую переносить на всех людей с РС.
Одна из частых причин ошибочной диагностики рассеянного склероза — чрезмерная опора на результаты МРТ. На снимках могут быть видны изменения, похожие на очаги повреждения миелина, однако такие изменения встречаются и при других заболеваниях и не обязательно указывают на РС. Другая причина — симптомы принимают за проявления РС, хотя объективных подтверждений поражения центральной нервной системы недостаточно. Наконец, врачи могут неправильно применять диагностические критерии или недостаточно учитывать альтернативные объяснения.
В исследовании 2019 года ученые проверили диагнозы более 240 пациентов, направленных в два специализированных центра США с уже установленным РС. У 17% пациентов одного центра и у 19% другого диагноз не подтвердился. Наиболее часто это на самом деле были мигрень, заболевания позвоночника, нейропатия, в некоторых случаях речь шла о радиологически изолированном синдроме — изменениях на МРТ, которые могут напоминать РС, но сами по себе не означают, что у человека развилась болезнь.
Одно из заболеваний, которые могут ошибочно принять за РС, это фибромиалгия — хроническое состояние, сопровождающееся распространенной болью, утомляемостью и другими симптомами. В исследовании четырех специализированных центров США фибромиалгия была диагностирована у 16 из 110 пациентов, у которых ранее ошибочно выявили РС.
Чем опасен ошибочный диагноз РС
Число людей, живущих с рассеянным склерозом, в последнее время растет: по данным Международной федерации рассеянного склероза (MSIF), в 2023 году в мире насчитывалось около 2,9 млн пациентов. Поэтому важно не только своевременно выявить заболевание, но и убедиться в точности диагноза: ошибка может привести к ненужному лечению, побочным эффектам препаратов и задержке диагностики настоящей причины проблем.
Потерянное время. Это самое серьезное последствие: ошибочный диагноз может держаться годами, а болезнь, которая на самом деле вызывает симптомы, остается без лечения. В одном из исследований примерно у трети из 110 пациентов неправильный диагноз РС сохранялся не менее десяти лет. Большинство из них получали препараты от рассеянного склероза, а у 31% исследователи выявили ненужный вред здоровью, связанный с диагностической ошибкой.
Путаница с установлением правильного диагноза особенно опасна, если речь идет о прогрессирующем заболевании, при котором промедление повышает риск осложнений.
Ненужные риски лечения. Препараты, изменяющие течение РС, могут влиять на работу иммунной системы и повышать восприимчивость к некоторым инфекциям. Риски зависят от конкретного лекарства. Например, при лечении натализумабом существует риск прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатии (ПМЛ) — редкой вирусной инфекции головного мозга, которая может привести к тяжелой инвалидности или смерти. Некоторые препараты также требуют регулярного контроля показателей крови и функции печени. Если у человека нет РС, он подвергается этим рискам без какой-либо пользы.
Как диагностируют РС и на что обратить внимание
Единственного теста, который подтверждает рассеянный склероз, не существует. Как объясняет невролог Иллана Кац-Санд, врач оценивает историю симптомов, результаты неврологического осмотра и МРТ, а при необходимости назначает дополнительные исследования. Диагноз устанавливают по совокупности данных с учетом критериев Макдональда. В их новой версии, опубликованной в 2025 году, зрительный нерв включили в число областей центральной нервной системы, поражение которых может учитываться при диагностике РС. Это позволяет использовать дополнительные данные, в том числе результаты специальных обследований зрительного нерва, чтобы точнее подтвердить или исключить заболевание.
Чтобы снизить риск диагностической ошибки врача, стоит обратить внимание на несколько моментов.
Уточните, на чем основан диагноз. Одних изменений на МРТ недостаточно: похожие очаги могут встречаться и при других состояниях. Врач должен сопоставить результаты снимков с симптомами, историей болезни и данными неврологического осмотра. Если диагноз поставили преимущественно по МРТ, спросите, какие еще данные его подтверждают и какие альтернативные причины рассматривались.
Спросите, нужны ли дополнительные обследования. В зависимости от ситуации врач может назначить МРТ спинного мозга, исследование спинномозговой жидкости на специальные маркеры или другие тесты, помогающие подтвердить диагноз и исключить заболевания со схожими проявлениями. Спинномозговая пункция нужна не каждому пациенту: ее необходимость зависит от клинической картины и результатов других исследований. Важно, чтобы врач мог объяснить, достаточно ли собранных данных для обоснованного диагноза.
При сомнениях получите второе мнение. Если диагноз вызывает вопросы, результаты обследований противоречат друг другу или врач не может объяснить, почему уверен, что симптомы указывают на РС, стоит обратиться к неврологу, специализирующемуся на рассеянном склерозе и других демиелинизирующих (при которых повреждается миелиновая оболочка нейронов) заболеваниях. В научном обзоре об ошибочной диагностике РС авторы подчеркивают важность дополнительной экспертной оценки в сложных случаях.
Обсудите пересмотр диагноза, если возникают сомнения. Если новые симптомы не соответствуют прежней клинической картине, результаты обследований противоречат первоначальному заключению или врач не может объяснить то, что с вами происходит, стоит повторно оценить диагноз. Это особенно важно, если его поставили много лет назад, а основания для него неясны или первоначальные результаты обследований недоступны. При этом ухудшение состояния или отсутствие ожидаемого эффекта от лечения сами по себе не доказывают, что диагноз ошибочен, — они требуют дополнительной оценки специалиста.
Хотя этот текст написан на основе авторитетных медицинских источников, его нельзя приравнивать к консультации врача. У каждого человека есть свои особенности, поэтому всегда стоит консультироваться с профессионалом, которому вы доверяете.
Поблагодарить за статью