В современной медицине подход к беременности сильно поменялся. Люди все чаще хотят понимать, с какими рисками они могут столкнуться при планировании, во время беременности и когда малыш появится на свет. Также сейчас у многих формируется новый страх — вероятность наличия у ребенка наследственных заболеваний. В связи с этим у пар набирает популярность сдача генетических анализов. Как правильно подготовиться к беременности и рождению здорового ребенка, какие анализы нужно сдать? Что могут показать исследования и какие есть варианты у пар с не самыми лучшими результатами? Об этом и не только tochka.by рассказала врач-генетик Анна Кульпанович.
Для консультации нужна папка обследований
Существуют современные клинические протоколы по вопросам подготовки к беременности. В них прописаны действия акушера-гинеколога, генетика, репродуктолога и других нужных специалистов, а также сдача разнообразных анализов.
«Последние подбираются индивидуально в зависимости от конкретного случая», — отмечает Анна Кульпанович.
По ее словам, сейчас консультация генетика и генетические анализы стоят в первом ряду. Изначально сложно сказать, какой конкретно анализ нужно сдать паре. В генетической лаборатории их более 350 разновидностей.
На консультации оценивается ряд факторов. Как уверяет врач-генетик, приходить на прием нужно с целой папкой результатов обследований здоровья как женщине, так и мужчине.
«Я, как детектив, выбираю то, что может относиться к заболеваниям и вызывать какие-либо последствия. К тому же оцениваю родословную и расспрашиваю пациента о болезнях его бабушек и дедушек, в том числе онкологических», — рассказывает специалист.
Во время консультации генетик может посоветовать обратиться к профильным специалистам и сдать генетические анализы. Обычно они готовы через полтора месяца.
Цель тестов — предотвратить риски
Как подчеркивает Анна Кульпанович, все генетические анализы и исследования проводятся не для галочки. Основная цель — предотвращение рисков.
«Часто у кого-то из пары находятся риски онкологических заболеваний. И если у человека выявлена мутация наследственного рака, то наша задача — отдалить его проявление. Здесь нужно оценить риски здоровья женщины при беременности и возможность ЭКО», — поясняет врач.
Генетик поделилась историей пары, в которой у женщины нашли мутацию гена BRCA1. Этот ген вызывает рак молочной железы, шейки матки и яичников с риском до 85%. Риск наследования этого онкозаболевания ребенком у пары составлял 50%.
«Эта женщина планирует цикл ЭКО. Однако стимуляция яйцеклеток на первом этапе этого метода репродуктивных технологий может привести у нее к риску раннего старта рака», — добавляет Кульпанович.
Но, по словам врача, женщина должна осознавать этот риск для себя и будущего ребенка.
Проблемы с генами — причина выкидышей
Если у женщины происходит несколько замерших беременностей или выкидышей, она часто испытывает чувство вины. Осуждать ее могут и окружающие.
«К невынашиванию беременности могут приводить различные эндокринные и воспалительные заболевания. В моей практике был случай, когда прерывание беременности женщины было связано с тем, что в свое время она элементарно не сделала ЭКГ», — говорит Анна Кульпанович.
У пациентки не были вовремя выявлены тяжелые блокады сердца. Если о них не знать, это может привести к прекращению развития плода. Но чаще всего причина невынашиваемости не в женщине — проблемы могут быть как в хромосомах, так и в генах каждого партнера.
Врач вспомнила еще одну ситуацию. После трех лет бесплодия на консультацию пришла пара. По результатам тестов оказалось, что у мужчины поломка хромосомы — ее кусочек перевернулся вверх ногами. И инверсия конкретно в той хромосоме значит, что у партнера очень высокий риск нарушений спермограммы.
«Такие находки позволяют нам выбрать тактику зачатия. В случае этой пары я прямо на консультации решаю, что единственный вариант — это ЭКО для точной генетической диагностики каждого эмбриона», — объясняет специалист.
Имея результаты обследований обоих партнеров, можно понять, что делать дальше, и выстроить индивидуальный пошаговый план действий.
Предупредить болезни ребенка до его рождения
Поломки хромосом очень часто сопровождаются пороками развития органов и систем плода. Они видны на первых пренатальных УЗИ в первом или втором триместре беременности. При этом сейчас известно множество генных заболеваний, когда повреждается один ген. Тогда УЗИ патологии не покажет.
«Если пара была у генетика до зачатия и знает о рисках, то есть смысл проводить анализ на возможность развития поломок хромосом и генов у плода или эмбриона. Это нужно, чтобы не допустить прерывания беременности», — отмечает врач.
Если эмбрионам предымплантационное генетическое тестирование на хромосомы делают достаточно давно, то ПГТ-М (на моногенные заболевания) выполняют очень редко. К сожалению, заранее проверить все гены нельзя. Действовать можно только с определенной целью, которая появляется после обследования партнеров.
Почему нельзя узнать о внешности ребенка заранее?
К сожалению, пока еще нет технологий, которые определяют, с какой степенью вероятности у детей будут ярко-голубые глаза, белоснежный цвет зубов или рыжий цвет волос. Человек, его гены и их взаимодействие — очень сложная система.
Генетик пояснила, что предсказать внешность ребенка нельзя, поскольку у каждого из нас примерно 27 580 генов. Они отвечают за развитие и работают уникально.
«Есть патогенные повреждения генов (мутации), а есть незлые изменения генов — полиморфизмы. И представьте, что в мире нет двух людей с одинаковым набором носительства мутаций и полиморфизмов. Все мы уникальны», — подчеркивает Анна Кульпанович.
Тестов на определение того, сколько у пары родится детей, тоже нет. Что касается близнецов, то вероятность их появления у тех, в чьих семьях они уже рождались, выше.
Кому точно стоит посетить генетика?
Специалист рекомендует посетить генетика парам, у которых в роду было хоть одно онкологическое заболевание, а также тем, в чьих семьях есть дети с аутизмом, эпилепсией или генетическими заболеваниями.
«Стоит сходить к врачу и тем, у кого долго не наступает естественная беременность, есть длительное бесплодие или привычное невынашивание», — акцентирует внимание врач.
Повторяющиеся случаи в роду схожих заболеваний, например глухоты, тоже могут стать поводом для обращения к генетику. Актуально это и для супругов в зрелом возрасте (женщинам старше 35 и мужчинам после 42 лет).
Можно и нужно приходить к генетику парам, у которых вроде все хорошо, но на всякий случай хочется пройти обследование для понимания рисков.
«Когда я консультирую пару, то даю им в руки действие. Мы находимся в страхе, депрессии, когда на нас внезапно сваливается какая-то проблема. Все это не от глубины проблемы, а от непонимания, как ее решать», — заверяет Анна Кульпанович.
Но каждый человек сам определяет, узнавать ему о здоровье своего будущего ребенка или нет, заключает генетик.